Cinco niños que 👄 nacieron sordos han recuperado la audición en ambos oídos después de participar en un ensayo clínico de terapia génica que 👄 brinda esperanzas para tratamientos adicionales.
Los niños no podían oír debido a mutaciones genéticas heredadas que perturban la capacidad del cuerpo 👄 para producir una proteína necesaria para garantizar que las señales auditivas pasen sin problemas desde el oído al cerebro.
Los médicos 👄 de la Universidad de Fudan en Shanghai trataron a los niños, de entre uno y 11 años, en ambos oídos 👄 con la esperanza de que recuperaran una audición tridimensional suficiente para participar en conversaciones y determinar de dónde provienen los 👄 sonidos.
Dentro de semanas de recibir la terapia, los niños habían recuperado la audición, podían localizar las fuentes de sonidos y 👄 reconocer el habla en entornos ruidosos. Dos de los niños fueron grabados bailando música, los investigadores informaron en Nature Medicine.
El 👄 Dr. Zheng-Yi Chen, un científico del Massachusetts Eye and Ear, un hospital de enseñanza de Harvard en Boston que co-lideró 👄 el ensayo, dijo que los resultados eran "impresionantes", y agregó que los investigadores continuaban viendo que la capacidad auditiva de 👄 los niños "progresaba dramáticamente".
La terapia utiliza un virus inactivo para introducir copias funcionales del gen afectado, Otof, en el oído 👄 interno. Una vez dentro, las células del oído utilizan el nuevo material genético como plantilla para producir copias funcionales de 👄 la proteína crucial, otoferlina.
El material de video de los pacientes muestra a un niño de dos años respondiendo a su 👄 nombre tres semanas después del tratamiento y bailando música después de 13 semanas, habiendo mostrado poca o ninguna respuesta a 👄 ambos antes de recibir las inyecciones.
Otro paciente, una niña de 👄 tres años, no reacciona a los sonidos, pero 13 semanas después del tratamiento puede comprender oraciones y hablar algunas palabras.
La 👄 paciente más antigua, una niña de 11 años, no mostró respuesta a tonos de diferentes frecuencias antes del tratamiento, pero 👄 reaccionó a todos ellos seis semanas después y pudo participar en el entrenamiento del habla desde la marca de las 👄 13 semanas.
Más de 430 millones de personas en todo el mundo se ven afectadas por la pérdida auditiva discapacitante, de 👄 las cuales alrededor de 26 millones son sordas desde el nacimiento.
Hasta el 60% de la sordera infantil se debe a 👄 factores genéticos. Los niños en el ensayo tienen una afección llamada DFNB9, causada por mutaciones de Otof, que representa el 👄 2-8% de todas las pérdidas auditivas congénitas.
En enero, el 👄 mismo equipo estadounidense-chino informó mejoras después de tratar a los niños sordos en un oído, pero la intención siempre fue 👄 restaurar la audición en ambos oídos. Si pueden oír en ambos oídos, los niños pueden determinar de dónde provienen los 👄 sonidos, una capacidad importante para situaciones cotidianas como hablar en grupos y ser conscientes del tráfico al cruzar la calle, 👄 dijeron los investigadores.
Se necesitarán ensayos clínicos más grandes para evaluar los beneficios y riesgos de la terapia con más detalle. 👄 La terapia génica se inyecta durante un procedimiento quirúrgico mínimamente invasivo, por lo que tratar ambos oídos duplica el tiempo 👄 que los pacientes pasan en cirugía. Tratar ambos oídos también aumenta el riesgo de una reacción inmunológica más fuerte, activada 👄 cuando el sistema inmunológico reacciona al virus que entrega la terapia.
"Nuestra esperanza es que este ensayo clínico pueda expandirse y 👄 que este enfoque también se considere para la sordera causada por otros genes o causas no genéticas", dijo Chen. "Nuestro 👄 objetivo ultimate es ayudar a las personas a recuperar la audición, sin importar cómo se haya perdido la audición".
El mes 👄 pasado, un niño británico se convirtió en la primera persona en tener restaurada su audición en un oído después de 👄 recibir una terapia génica similar para la pérdida auditiva causada por mutaciones de Otof.
El profesor Manohar Bance, el investigador principal 👄 en ese ensayo clínico, dijo que la terapia marcaba una nueva era en el tratamiento de la sordera.
ATENDIMENTO
– Controle de pacientes a serem atendidos; Controle de digitação de laudos com base em modelos previamente especificados; Histórico de laudos digitados; Controle de materiais utilizados nos procedimentos; Gravação e leitura de laudos em áudio; Controle de envio de laudos para recepção; Controle de envio de laudos por e-mail; Entrega de laudos Web. Visualização de guia médica; Impressão de etiquetas.
CONSULTÓRIO
– Prontuário eletrônico dinâmico e configurável; Histórico de atendimentos e anamneses; Receituário eletrônico; Solicitação eletrônica de exames.
FATURAMENTO
– Correção com recálculo, reprocessamento dos valores e reimpressão das fichas de atendimento; Faturamento de guias por lotes de convênio, que possibilita o controle minucioso dos valores que foram faturados para o convênio e do pagamento dos mesmos gerando contas a receber automaticamente; Geração de arquivo “XML” para comunicação TISS com os convênios; Listagem de lotes e impressão de guias SADT; Rotina de geração de arquivo no layout CIHA; Cadastro das regras de produtividade.
FINANCEIRO
– Controle de saldo e fluxo de caixa por conta movimento; Plano de Contas; Contas a Pagar; Contas a receber; Controle de compensações, baixas e devoluções dos cheques recebidos e emitidos; Conciliação bancária.
RELATÓRIO E LISTAGENS
– Listagem diversas; Relatórios de controle; Relatórios de produtividade; Relatórios Financeiros e de Faturamento; Gráficos.
SEGURANÇA
– Controle de usuários por níveis de acesso; Auditoria das operações dos usuários.